المعروفة أيضًا باسم خلل التنسج الفكي السفلي مع الصمم وملامح البروجيويد، هي اضطراب استقلابي نادر للغاية يمنع تخزين الأنسجة الدهنية تحت الجلد. من المعروف أنه يؤثر على عدد قليل جدًا من الأشخاص في جميع أنحاء العالم (تم تشخيص أقل من 12 حالة اعتبارًا من ديسمبر 2014). أشارت الأبحاث الحديثة إلى أنه قد يكون ناجمًا عن خلل في جين pold1 الموجود على الكروموسوم 19، مما يتسبب في خلل في إنزيم مهم لتكاثر الحمض النووي.
عرض تقديمي
نقص تنسج الفك السفلي (فك سفلي صغير)،
الصمم،
تشديد الجلد،
الحثل الشحمي (انخفاض في الدهون تحت الجلد)،
انخفاض مستويات هرمون التستوستيرون لدى الذكور،
تقلصات الأوتار الطويلة لأصابع القدم مما يؤدي إلى أصابع المخلب وتيبس المفاصل.
علم الوراثة
في البداية، جميع الأشخاص الذين تم تشخيص إصابتهم بهذه المتلازمة لديهم تغير جيني متطابق، حيث يتم حذف الكودون المفرد في pold1 مما يؤدي إلى فقدان السيرين في الموضع 605. يتم التعبير عن الجين pold1 في جميع الخلايا، ويؤدي التغيير المحدد في معظم المرضى إلى فقدان نشاط بوليميراز الحمض النووي ولكنه يضعف بشكل طفيف فقط نشاط نوكلياز القراءة الدليلية. في عام 2014، تم الإبلاغ عن تغيير جيني ثانٍ لدى مريض إيطالي، وهي طفرة متغايرة الزيجوت جديدة في إكسون 13 (r507c).معظم الحالات تم تحديدها حتى الآن قد يكون سببها تغير جيني عفوي (بحيث لا يتأثر والدا الفرد).
متلازمة mdp
العرض العادي
