<![CDATA[منتدى حجازية الهوﯼ - ذوي الاحتياجات الخاصه]]> https://www.hjazwa.com/vb// بِكُل حب نَعتني بتفَاصيلكم ar Fri, 05 Jun 2026 09:28:31 GMT vBulletin 60 https://mail.hjazwa.com/vb/hjaz3/misc/rss.jpg <![CDATA[منتدى حجازية الهوﯼ - ذوي الاحتياجات الخاصه]]> https://www.hjazwa.com/vb// متلازمة هنتر.. اضطراب وراثي نادر https://www.hjazwa.com/vb//showthread.php?t=17543&goto=newpost Mon, 25 May 2026 16:26:32 GMT *صورة: https://media.hyawhoma.com/img/24/10/19/74270.jpg * **متلازمة هنتر (بالإنجليزية: Hunter syndrome)، وتسمى أيضاً باسم (mucopolysaccharidosis...


متلازمة هنتر (بالإنجليزية: Hunter syndrome)، وتسمى أيضاً باسم (mucopolysaccharidosis type 2 or MPS II)، هي اضطراب
وراثي نادر يحدث عند وراثة أحد الكروموسومات المعيبة من الأم، وبسبب هذا الكروموسوم المعيب، يكون الإنزيم المسؤول عن تكسير
السكريات المعقدة التي تُسمى غلوكوز أمينوغلايكين غير موجود أو معيبًا (هذا الإنزيم المفقود أو المعيب يُسمى أيدورونيت 2 سلفاتاز).
ولدى الأشخاص غير المصابين بهذه الحالة، توجد هذه الإنزيمات في أجزاء من خلايا الجسم تعرف باسم الليسوسومات، حيث تقوم
الليسوسومات باستخدام الإنزيمات لتكسير مادة الغلوكوز أمينوغلايكين، كجزء من عملية إعادة التدوير والتجديد الطبيعية للجسم،
وبشكل طبيعي، فإن المواد الغذائية التي تكسرها الليسوسومات تساعد الجسم في بناء العظام، والغضاريف والأوتار والقرنية والجلد
والنسيج الضام، والسائل الذي يعمل على تليين المفاصل.
وعندما لا يعمل هذا الإنزيم بشكل صحيح، تتجمع مادة الغلوكوز أمينوغلايكين في الخلايا والدم والأنسجة الضامة، فينتج عن ذلك تلف
دائم وتدريجي، وفي النهاية، يؤدي هذا التراكم إلى تلف دائم وتدريجي يصيب مظهر الجسم العام والنمو العقلي ووظائف الأعضاء والقدرات
البدنية، وتظهر المتلازمة لدى الأطفال الذين يتجاوز عمرهم 18 شهرًا، وتحدث في معظم الحالات لدى الذكور.

]]> ذوي الاحتياجات الخاصه ميارا https://www.hjazwa.com/vb//showthread.php?t=17543 متلازمة أشر-هولجرين 1) https://www.hjazwa.com/vb//showthread.php?t=17542&goto=newpost Mon, 25 May 2026 16:25:47 GMT هي مرض وراثي نادر ينشأ عن تحورات في حوالي 11 جين، ويعاني بسببها المريض من فقد للسمع والإبصار، ولا يوجد لها علاج شافي حتى الآن. ميكانيكية المرض...

هي مرض وراثي نادر ينشأ عن تحورات في حوالي 11 جين، ويعاني بسببها المريض من فقد للسمع والإبصار، ولا يوجد لها علاج شافي حتى الآن.
ميكانيكية المرض
تحتوي شبكية العين على نوعين من الخلايا هما العصي (rods) ووظيفتها الرئيسية هي دعم الرؤية في الضوء الخافت ورؤية الأبيض والأسود، والمخاريط (cones) ووظيفتها دعم الرؤية بالنهار وإدراك الألوان. في متلازمة أشر-هولجرين تصاب الشبكية بما يعرف بالتهاب الشبكية الصباغي حيث تفقد خلايا العصي وظيفتها تدريجيًا فيعاني المريض من صعوبة أو استحالة الرؤية في الضوء الخافت. ومع تقدم الحالة المرضية تتأثر خلايا المخاريط كذلك، فيصاب النظر بحالة شديدة من الضعف بمرور من 30 إلى 40 سنة. أما ضعف أو فقد السمع فيحدث نتيجة خلل تخليق وتكوين الأذن الداخلية.
تاريخيًا
قاع المريض المصاب بالتهاب الشبكية الصباغي، المرحلة المتوسطة (توجد رواسب الصباغ على شكل شويكة عظمية في منتصف المحيط مع ضمور الشبكية
قام الطبيب الألماني ألبريشت فون جريف مؤسس طب العيون في ألمانيا بوصف حالة مرضية يصاب فيها المريض بفقد السمع و التهاب الشبكية الصباغي عام 1858, وقد سجّل وجود أخوين مصابين بنفس الحالة مما يرجح كونها مرضًا وراثيَا.
ولاحقًا سميت متلازمة أشر-هولجرين نسبة إلى الطبيب الاسكتلاندي تشارليز أشر أخصائي طب العيون, والذي قام ببحث سبب المتلازمة وطريقة وراثتها بدراسة حالة 69 مريض.وراثة المرض
المخطط الوراثي المحتمل من الزواج
تنتقل متلازمة أشر-هولجرين بشكل صفة متنحية، بمعنى أن الشخص الحامل لجين متلازمة أشر-هولجرين ليس مصابًا بالمرض ولا تظهر عليه أي أعراض ولن يظهر عليه فيما بعد، ولكن هناك احتمالية لنقل هذا الجين لأطفاله في المستقبل عن طريق الاحتمالات التالية:
1-إن زاوج شخص يحمل صفة المتلازمة من شخص سليم فإن احتمالات الإنجاب تكون:
50% أطفال سليمين.
50% أطفال يحملون صفة المتلازمة

وبذلك فليس هناك خطر من إنجاب طفل مريض بمتلازمة أشر-هولجرين.


 ]]> ذوي الاحتياجات الخاصه ميارا https://www.hjazwa.com/vb//showthread.php?t=17542 المتلازمة الغلصمية الأذنية الكلوية https://www.hjazwa.com/vb//showthread.php?t=17297&goto=newpost Tue, 12 May 2026 15:05:09 GMT * المتلازمة الغلصمية الأذنية الكلوية هي اضطراب جيني بوراثة جسدية سائدة يصيب الكليتين والأذنين والعنق.* * يشار إلى هذا المرض أيضًا باسم...
المتلازمة الغلصمية الأذنية الكلوية هي اضطراب جيني بوراثة جسدية سائدة يصيب الكليتين والأذنين والعنق.
يشار إلى هذا المرض أيضًا باسم متلازمة ميلنيك فريزر.

الأعراض والعلامات
تنتج الأعراض والعلامات في المتلازمة الغلصمية الأذنية الكلوية عن الكليتين غير المتطورتين بشكل كاف
(نقص التنسج الكلوي) أو الغائبتين، وما ينتج عنه من الداء الكلوي المزمن أو الفشل الكلوي. تشمل التشوهات
في الأذنين وجود فتحات إضافية أمام الأذنين أو زوائد جلدية أمام الأذنين (الثؤلول المعلق أمام أمام الأذن)
أو تشوهات إضافية تصل إلى غياب الأذن الخارجية (عدم تشكل الصيوان). يمكن أن يحدث تشوه أو غياب في
الأذن الوسطى أيضًا، ويعاني المصابون من ضعف في السمح يتراوح بين البسيط والشديد. يمكن أن يصاب حاملو
هذه المتلازمين أيضًا بكيسات أو نواسير على جانبي العنق. لدى بعض الأشخاص والعائلات تغيب التظاهرات
الكلوية بشكل كلي. يمكن تسمية المرض في هذه الحالة باسم المتلازمة الغلصمية الأذنية (متلازمة بي أو).

السبب
يعود سبب المتلازمة الغلصمية الأذنية الكلوية إلى طفرات في الجينات إي واي إيه 1 وإس آي إكس 1 وإس آي
إكس 5 (يملك نحو 40% من الأشخاص المولودين بهذه المتلازمة طفرة في جين إي واي إيه). لوحظت عدة اضطرابات
مختلفة في هذه الجينات لدى المصابين بهذا المرض.

الآلية
تشير الدراسة الوراثية للمتلازمة الغلصمية الأذنية الكلوية إلى انتقالها بصفة جسدية سائدة، وأنها تنتج عن
طفرة في جين إي واي إيه 1. تشير الوراثة الجسدية السائدة إلى كون الجين المصاب المسؤول عن هذا
الاضطراب موجودًا على كروموزوم جسدي، والحاجة إلى نسخة واحدة فقط من الجين المصاب لإحداث الاضطراب،
وذلك عند انتقاله من أحد الأبوين الذي يكون مصابًا بهذا المرض. يلعب هذا الجين دورًا في العديد من جوانب
التكون الجنيني، وهو مهم في التطور الطبيعي للعديد من الأعضاء والأنسجة ومن ضمنها الأذنان والكليتان قبل الولادة.

التشخيص
تشخيص المتلازمة الغلصمية الأذنية أو المتلازمة الغلصمية الأذنية الكلوية سريري بالدرجة الأولى، أي إنه يعتمد
على ملاحظة المجموعة النموذجية من الأعراض. يملك نحو نصف المصابين فقط شذوذًا جينيًا قابلًا للكشف، وهي
غالبًا في جين إي واي إيه 1 أو إس آي إكس 1 أو إس آي إكس 5.

العلاج
يُوجه علاج المتلازمة الغلصمية الأذنية الكلوية إلى كل منطقة مصابة أو عضو مصاب بشكل منفصل. على سبيل المثال،
يُعالج المرضى الذين يعانون من مشاكل في السمع بالدعم السمعي المناسب والمراقبة الحذرة لأي التهاب يصيب الأذن.
يجب أن يراقب الطبيب المختص أي مشاكل كلوية محتملة. يمكن أن تحتاج المشكلة الكلوية علاجًا جراحيًا اعتمادًا
على دراجة الإصابة، وذلك إذا احتاج المريض إلى زرع الكلية أو إلى جلسات التحال (الغسيل الكلوي).

الوبائيات
تُقدر نسبة الإصابة بالمتلازمة الغلصمية الأذنية الكلوية بنحو واحد من كل 40,000 شخص في البلدان الغربية.
في مراجعة أجريت عام 2014، وُجدت 250 حالة في دولة اليابان.

]]> ذوي الاحتياجات الخاصه ميارا https://www.hjazwa.com/vb//showthread.php?t=17297 متلازمة ازدواج كروموسوم 15 https://www.hjazwa.com/vb//showthread.php?t=17296&goto=newpost Tue, 12 May 2026 15:04:41 GMT * صورة:...


متلازمة ازدواج كروموسوم 15 (Dup15q) هي متلازمة محددة سريريا ناتجة عن الازدواجية في كروموسوم 15q11-13.1 هذه
الازدواجية تحدث في واحد من شكلين. - ازدواج كروموسوم باكمله بمعنى ان يحمل المصاب كروموسوم اضافي isodicentric 15،
اختصار idic15، -أو ازدواج بعض الخلاليا في كروموسوم 15. عندما تأتي المادة الوراثية الإضافية من الكروموسوم الأب قد لا
تظهر اعراض على الطفل ويكون تطوره طبيعي. ولكن، عندما تأتي المادة الوراثية الإضافية من الكروموسوم الأم، فغالبا
ما يعاني الطفل من مشاكل تنموية. في معظم حالات متلازمة ازدواج كروموسوم 15 (Dup15q)، ازدواج الكروموسوم لا يكون
وراثي، وانما يكون الكروموسوم قد ازدوج كحدث عشوائي خلال تشكيل الخلايا التناسلية (الحيوان المنوي والبويضة).

الإعاقة الناتجة عن ازدواج كروموسوم 15 (Dup15q) تترواح شدتها بشكل كبير من فرد إلى اخر. بحيث انه يمكن لاثنين من
المصابين ان يكون لديهم نفس النمط الصبغي Dup15q مع اختلاف شديد من حيث قدراتهم وشدة اعراض المتلازمة الظاهرة
عليهم. إلى الآن ليس هنالك دليل علمي واضح يربط بين حجم المنطقة المزدوجة في الكرومسوم وشدة الأعراض المتلازمة.

السمات الجسدية
بما ان الكروموسومات تحمل الجينات التي تحدد كيفية تمو وتتطور أجسامنا فان وجود مادة صبغية إضافية يمكن أن يغير
سمات المصاب الجسدية. على عكس العديد من المتلازمات الصبغية الأخرى، فان السمات الجسدية المميزة المرتبطة متلازمة
ازدواج كروموسوم 15 قليلة جدا. في الحقيقة السمات الجسدية هي إلى حد ما غير محددة ولكن يمكن أن تشمل ما يلي:

ضعف العضلات: الأطفال المصابين بمتلازمة ازدواج كروموسوم15 عادة ما يعانون من ضعف في العضلات ((Hypotonia)). قد
يجد الرضع صعوبة في الامتصاص والتغذية. التاخر في الحبو، الجلوس، والمشي. الأطفال الأكبر سنا والبالغين الذين يعانون
من ضعف في العضلات غالبا ما يشعرون بالتعب بسهولة. ضعف في العضلات في متلازمة ازدواج كروموسوم15 يقل مع تقدم العمر.
السمات الجسدية: كثير من الأفراد المصابين بمتلازمة ازدواج كروموسوم15 يحملون سمات مماثلة للوجه وتشمل الأنف
المسطح. قد يكون هناك طيات جلد في الزوايا الداخلية للعينين، عينان غائرتان. آذنان منخفضتان و / أو مستديرة للخلف.
ارتفاع الحنك (سقف الفم) بشكل غير عادي.
النمو: 20-30ظھ من الأفراد المصابين بمتلازمة ازدواج كروموسوم15 يعانون من تاخر في النموعلى الرغم من أن سن البلوغ
تبدو طبيعية في معظم الأفراد، وقد لوحظت اضطرابات البلوغ مثل البلوغ المبكر المركزي في بعض الفتيات.
تشوهات أخرى: نادرا ما يولد الأطفال المصابين بمتلازمة ازدواج كروموسوم15 بشفة ارنبية أو عيوب خلقية في القلب،
الكلى، أو أعضاء الجسم الأخرى. لهذا السبب، من المهم للأطفال المشخصين حديثا بمتلازمة ازدواج كروموسوم15 إجراء
تقييم دقيق لإمكانية حدوث مثل هذه الاختلافات الهيكلية.

مشاكل النمو لدى المصابين بمتلازمة ازدواج كروموسوم15
التأخر الحركي: التأخير الحركي شائعة جدا وذلك بسبب ضعف في العضلات ((Hypotonia)) التي عادة ما عادة ما يعاني منها
الأطفال المصابين بمتلازمة ازدواج كروموسوم15 (Dup15q). في مقالة علمية نشرت عام 2005، أفيد بان معدل سن الجلوس
للأطفال المصابين بمتلازمة ازدواج كروموسوم15 يكون ما بين 10 و 20 شهرا من العمر، والمشي بين 2 و 3 سنين. دراسة حالية
أخرى اجريت على للأطفال المصابين بمتلازمة ازدواج كروموسوم15 وجدت أن متوسط عمر مشي الطفل المصاب بطريقة
مستقلة هو 25.5 شهرا (المدى 13-54 شهرا)،
الغالبية العظمى من الأطفال المصابين بمتلازمة ازدواج كروموسوم15 (Dup15q) قادرون على المشي بشكل مستقل.
التأخر الحركي في العضلات الدقيقة: تشير إلى التقارير الرئيسية الا أن التأخر الحركي في العضلات الدقيقة واسعة
الانتشار بين الأطفال المصابين بمتلازمة ازدواج كروموسوم15.
التأخر المعرفي: معظم الأفراد المصابين بمتلازمة ازدواج كروموسوم15 يظهر لديهم درجة من التأخر المعرفي / الإعاقة
(التخلف العقلي) من وقت مبكر جدا. غالبا ما ترتبط هذه الإعاقة الإدراكية بالمشاكل السلوكية التي يعاني منها الأطفال
المصابين بالمتلازمة.
اضطرابات طيف التوحد: ازدواج كروموسوم 15q11-13 هي أكثر مشكلة كروموسومية شائعة محددة لدى الأفراد المصابين بالتوحد.

]]> ذوي الاحتياجات الخاصه ميارا https://www.hjazwa.com/vb//showthread.php?t=17296 تلازمة الاغتراب الوالدي ... أسبابها وكيف تتغلب عليها https://www.hjazwa.com/vb//showthread.php?t=17211&goto=newpost Fri, 08 May 2026 17:06:56 GMT صورة:...





متلازمة الاغتراب الوالدي
متلازمة الاغتراب الوالدي (Parental Alienation Syndrome – PAS) هي حالة تظهر عندما يُعرض الطفل إلى تأليب من قبل أحد الوالدين ضد الآخر، بهدف تحطيم علاقة الطفل بالوالد المستهدف. هذه المتلازمة غالبًا ما تظهر في سياق النزاعات الأسرية، خاصة خلال الطلاق أو الانفصال، عندما يقوم أحد الوالدين بتشجيع الطفل على رفض العلاقة مع الوالد الآخر، وقد يكون ذلك عن قصد أو دون قصد.
أسباب متلازمة الاغتراب الوالدي
الصراعات الزوجية: الطلاق أو الانفصال قد يزيد من التوتر بين الوالدين، مما يدفع أحدهما أو كليهما إلى استخدام الأطفال كأداة للضغط.
الرغبة في السيطرة: أحد الوالدين قد يحاول التحكم في الطفل عن طريق إبعاد الوالد الآخر من حياته.
الانتقام: قد يستخدم أحد الوالدين الطفل كوسيلة للانتقام من الشريك السابق.
النرجسية أو الأنانية: بعض الأفراد يعانون من ميول نرجسية تجعلهم يرون في الطفل امتدادًا لأنفسهم ويرفضون فكرة مشاركة الحضانة.
أعراض متلازمة الاغتراب الوالدي
التعبير عن كراهية أو رفض غير مبرر تجاه الوالد المستهدف.
استخدام الطفل لمصطلحات أو عبارات لا تتناسب مع سنه لوصف الوالد المستهدف.
تجنب الاتصال أو التواصل مع الوالد المستهدف.
إنكار الذكريات الإيجابية مع الوالد المستهدف.
تأييد موقف الوالد المحرض بشدة وتبني آرائه دون تفكير.
أثر متلازمة الاغتراب الوالدي على الأطفال
مشاكل عاطفية ونفسية:
الأطفال الذين يعانون من هذه المتلازمة غالباً ما يشعرون بالتمزق العاطفي والتوتر، مما يؤدي إلى تطور اضطرابات مثل القلق، الاكتئاب، وفقدان الثقة بالنفس.
تدهور العلاقات الأسرية:
العلاقة بين الطفل والوالد المغترب تتدهور بشكل كبير. هذا التوتر يمكن أن يكون دائمًا ويؤثر على العلاقات المستقبلية مع أفراد الأسرة.
تشويه النظرة للأشخاص:
الأطفال قد ينمون تصورًا مشوهاً عن الوالد الذي تم إبعاده عاطفياً، مما قد يؤثر على فهمهم للعلاقات بشكل عام في حياتهم المستقبلية.
تأثيرات طويلة الأمد:
في بعض الحالات، يواجه الأطفال صعوبة في بناء علاقات صحية ومتوازنة في المستقبل بسبب التأثيرات النفسية السلبية التي عاشوها في طفولتهم.
صعوبات أكاديمية واجتماعية:
قد يواجه الأطفال مشاكل في التحصيل الدراسي والتكيف الاجتماعي نتيجة للاضطرابات النفسية التي يسببها الصراع بين الوالدين.
انعكاسات متلازمة الاغتراب الوالدي
ضعف الروابط الأسرية:
تفقد الأسرة وحدتها وتصبح مجزأة، مما يسبب إحساسًا بالانفصال والانعزال لدى الطفل.
نقل الصراعات إلى الأجيال القادمة:
الأطفال الذين يعانون من الاغتراب الوالدي قد ينقلون هذه المشاعر والسلوكيات السلبية إلى علاقتهم بأطفالهم في المستقبل.
تأثير على القرارات القانونية:
في بعض الحالات، قد يؤثر الاغتراب الوالدي على قرارات المحاكم المتعلقة بحضانة الأطفال، حيث يتم محاولة تصحيح التأثيرات السلبية لهذا الاغتراب.
إن التعامل مع متلازمة الاغتراب الوالدي يتطلب تدخلًا مهنيًا، سواء من خلال العلاج الأسري أو الاستشارات النفسية للأطفال والوالدين، بهدف إعادة بناء الثقة واستعادة التوازن العاطفي في الأسرة.
كيف يمكن التغلب على متلازمة الاغتراب الوالدي
إعادة بناء الثقة: من الضروري العمل على إعادة بناء الثقة بين الطفل والوالد المستهدف بطرق هادئة ومستمرة دون ضغط.
الاستشارة الأسرية: العلاج الأسري يمكن أن يكون فعالًا لتقديم الدعم النفسي والعاطفي لجميع الأطراف وتخفيف حدة النزاع.
التحكم في الصراع بين الوالدين: يجب على الوالدين محاولة السيطرة على مشاعر العداء بينهما وعدم إشراك الأطفال في مشاكلهما الشخصية.
الإرشاد القانوني: في بعض الحالات، قد يكون من الضروري اللجوء إلى القانون لحماية حق الوالد المستهدف في التواصل مع الطفل.
تشجيع الاتصال: تشجيع الطفل على التواصل مع الوالد المستهدف دون تدخل، مع دعم بيئة محايدة ومشجعة لهذا التواصل.
التغلب على متلازمة الاغتراب الوالدي يتطلب صبرًا وتفهمًا من جميع الأطراف المعنية، ويجب التركيز على مصلحة الطفل النفسية والوجدانية


 ]]> ذوي الاحتياجات الخاصه ميارا https://www.hjazwa.com/vb//showthread.php?t=17211